Әлемде 7 мың сирек кездесетін ауру тіркелген, оның  80%-ы тұқым қуалайтын генетикалық аурулар. Қазақстанда бұл аурулардың 64 түрі анықталған, деп хабарлайды Halyq Uni тілшісі.

Жыл сайын ақпан айының соңғы күнінде әлемде Сирек кездесетін аурулармен ауыратын науқастардың күні аталып өтіледі. Бұл күн 2008 жылы сирек дертке шалдыққан науқастарды қолдау үшін EURORDIS ұйымымен бекітілген. Осыған орай «Жаңа өмір» мукополисахаридозы және сирек аурулары бар пациенттер қорының ұйымдастыруымен халықаралық конференция өтті.

Мәжіліс депутаты Абзал Құспанның пікірінше, сирек кездесетін дертке шалдыққан адамдардың проблемаcына жұртшылықтың назарын аудару қажет.

Қоғамның сирек кездесетін ауру түрлері жайында хабардар болуы ерте кезден диагностикалау мен сапалы медициналық көмекпен қамтамасыз етуде маңызды рөл атқарады. Бұл медицина мамандары мен қоғам арасындағы ақпарат алмасу бұл дерт түрлерінің маңызын түсінуге көмектеседі. Тек хабардар болып қана қоймай, сирек кездесетін ауруларды емдеу сапасын көтеруді талап етеді. Бұл мамандандырылған орталықтарды дамыту, дәрі-дәрмектердің қолжетімділігін қамтамасыз ету, сондай-ақ бұл саладағы ғылыми зерттеулерді қолдауды қамтиды. Сонымен қатар сирек кездесетін ауруға шалдыққан науқастар мен олардың отбасы мүшелерін қолдау маңызды. Психологиялық көмек, әлеуметтік қолдау және тәжірибе алмасатын қауымдастықтар науқастарға демеу бола алады, - деді депутат.

Қазақстанның Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығы 2017 жылдан бастап сирек кездесетін дертке шалдыққан балаларға медициналық көмекті үйрестіру орталығы болып бекітілді.

«Біздегі орталық базасында науқастарды қолдау ұйымдары, қоғамдық қорлар мен жанашыр азаматтарды біріктіретін қоғамдық кеңес құрылды. Бұл кеңестің арқасында көп мәселе шешімін тапты: білім бағдарламалы іске асырыла бастады, медициналық көмек көрсетудің жол картасы бекітілді. Ең бастысы, қоғамның сирек кездесетін ауру түрлері туралы хабары арта бастады. ЖОО-лар мен медицина қауымдастығы орфандық аурулар туралы жиі айтып, мәселе көтере бастады. Әлбетте, жоспарланған жұмыстың бәрі орындалып, шешімін тапты дей алмаймыз. Кейбір сирек кездесетін ауруларды анықтау және тиісті дәрі-дәрмекпен қамтамасыз ету бойынша проблемалар болды, қазір олар біртіндеп шешіліп жатыр. Бірақ тұқым қуалайтын бірқатар ауруды анықтауда мәселе бар. Мәселен, молекулярлық-генетикалық диагностика туралы. Бұл туралы көптен бері айтып келеміз», - дейді ҚР ДСМ бас штаттан тыс балалар онкологы және гематологы Ляззат Манжуова.

Айта кетейік, сирек кездесетін аурулардың көбі тұқым қуалайды. Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығының педиатриялық блогының жетекшісі Гүлмира Бекназарованың пікірінше, егер сирек кездесетін аурумен ауыратын науқастардың бәрі бір елде тұрса, ол ел популяция бойынша әлемде Қытай мен Үндістаннан кейінгі ІІІ орында тұратын еді.

«Бүгінгі күні тұқым қуалайтын ауру түрлері көп. ДСҰ мәліметі бойынша жаңа туған сәбилердің 5 пайызына дейін тұқым қуалайтын аурумен аурырады. Еліміздегі көрсеткішке келсек, жыл сайын нәресте өлімі азайып келеді. Алайда тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалап, уақытында анықтап, емдеп отырсақ, көрсеткіш қазіргіден де жақсы болар еді. Ауруды уақытылы анықтай алмауымыздың себебі – бізде мамандандырылған клиникалар мен зертханалар тапшы. Бұл мүгедектік пен өлім-жітім көрсеткішінің көбеюіне әкеліп отыр. Бала тумай тұрып, оның қандай да бір тұқым қуалайтын ауруын анықтай алмауымыз мүмкін, тек туған кезде белгілі болады. Көп жағдайда бала жетіліп туады. Бірақ нәресте өлімі болған жағдайда отбасылық анамнезі негізге алынады. Жалпы ауру нәресте дүниеге келген соң, алғашқы 72 сағат ішінде белгілі болады. Ауру үш кезеңдік тексеру негізінде анықталады», - деді дәрігер.

Бүгінде сирек кездесетін аурулардың қатарында мукополисахаридоз дерті бар. Әлемде бұл дерттің 8 типі анықталған, оның 2 типі Қазақстанда жиі кездеседі.

«Бүгінде бұл аурудың диагностикасынан өтпеген, диагнозы қойылмаған науқастар бар. Мысалы, елімізде диагнозы алғаш рет 10 жасында қойылған науқас болды. Қазір Қазақстанда мукополисахаридоз ауруының түрлі типімен 90-нан астам науқас тіркеуде тұр. Оның 76-ы бала. Науқастардың орташа жасы әр типі бойынша әртүрлі, мәселен 1 тип бойынша 3-4 жас болса, 2 тип – 9 жасты құрайды. Сондықтан диагноз неғұрлым ерте қойылса, емдік шаралар тиімді болатын еді», - деді С. Д. Асфендияров атындағы ҚазҰМУ балалар аурулары кафедрасының доценті Майра Шәріпова.

Сондай-ақ қазақстандықтарда сирек кездесетін аурудың бірі – Гоше дерті. Алғаш рет бұл дерт елімізде 2001 жылы тіркелген. Содан бері 38 қазақстандық ауырған.

«Қазір тіркеуде 28 науқас тұр. Бұл дертпен ауыратын балалардың орташа өмір сүру ұзақтығы шамамен 9 жасты, ересектердің орташа жасы 24 жасты құрайды. Аурудың негізгі белгілері тез шаршау, сүйек-буындарының сырқырауы мен іштің ісіп кетуі. Сондықтан осы белгілерге назар аударуы керек. Алғашқы науқас 2001 жылы тіркелсе де, бұл дерттің кейбір маркерлерінің диагностикасы Қазақстанда жасалмайды. Үкіметтік емес ұйымдар мен фармацевтикалық компаниялардың қаржысына шетелде жасап келеміз», - деді Гоше ауруының республикалық үйлестірушісі Гүлнәр Абдилова.

Сонымен қатар бүгінде елімізде Фарби дертіне шалдыққан 100-ден астам науқас бар. Бұл дерт елде алғаш рет 2016 жылы анықталған.

Фарби дерті тұқым қуалайды, ол тек ер адамның хромосомасы арқылы тек қыздарына ғана беріледі. Қызы ауруды өзінен туған ұлы мен қызына береді. Бір қызығы әйел адам өмір бойы бұл аурумен ауырмауы мүмкін, тек тасымалдаушы ретінде болады. Ал ер адамда бұл ауру жасөспірім немесе жас кезінде пайда болуы мүмкін. Бұл дертке шалдыққан адамның ең бірінші кезекте жүрегі, бүйрегі мен миы зақымданады, - деді аталған дерт бойынша куратор Ольга Машкунова.

Статисткаға сәйкес, Қазақстанда орфандық аурулары бар 13 мыңнан астам бала есепте тұр. Мамандар тиісті ақпараттың болмауынан сирек кездесетін ауруларды диагностикалау және емдеу қиын болуы мүмкін екенін атап өтті.

Халықаралық орфандық аурулар күні аясында «Жаңа Өмір» қоры әкімдіктердің қолдауымен Алматы, Атырау, Шымкент қалаларында сирек кездесетін аурулар туралы ақпараттық хабардарлықты арттыру бойынша акция бастады. Қаланың орталық көшелерде лед экрандарында сирек аурулар туралы роликтер көрсетіледі.